Turner綜合征24例分析

【摘要】  目的：探討Turner綜合征患者由于核型的差異在臨床表現上的不同。方法：對就診患者取外周血進行淋巴細胞培養，常規收獲制片，G顯帶處理，核型分析。結果：24例Turner綜合征患者中，單純45，X 9例、占37.50%；46，X，i（Xq）4例、占16.67%；45，X/46，X，i（Xq）1例、占4.17%；45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%；45，X/46，XY 2例、占8.33%；其他類型性染色體嵌合體7例、占29.17%。結論：Turner綜合征患者由于核型的差異，有不同的臨床表現。單純45，X與46，X，i（Xq）及其嵌合體的表現均為典型的Turner綜合征表現，如身材矮小、原發閉經及第二性征發育不良等。45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）則表現為身高正常（1.59m），但第二性征未發育。45，X/46，XY嵌合體有部分男性化表現。其他類型嵌合體中則無45，X的表現，臨床上僅表現為反復性早期自然流產。

【關鍵詞】  Turner綜合征；染色體核型；臨床表現

    Turner綜合征又稱45,X綜合征或女性先天性卵巢發育不全綜合征。主要的臨床表現為：出生時低體重、原發閉經、不育、身材矮小，內眥贅皮、上瞼下垂、小頜、后發際低，短頸、蹼頸以及第二性征發育不良等。發病率約為女嬰的1/10 000～4/10 000，在自然流產胚胎中可高達7.5%。Turner綜合征的細胞遺傳學十分復雜，除典型的45,X核型外還有各種嵌合體及有結構異常的核型。典型的Turner綜合征患者一般表現為不孕癥，但其中約25%為嵌合體，因受45，X以外的細胞系的影響，可無Turner的典型表現，但會有其他異常表現，如本資料中的其他類型嵌合體均表現為2次以上的早期自然流產。因此有必要根據其染色體核型的差別對其提出醫學建議或進行產前診斷。現對24例Turner綜合征核型分析報告如下。

　　1  對象與方法醫學論文發表網站

    以1996年至2006年958例來我科就診的身材矮小、原發閉經與反復自然流產的女性患者為研究對象。對患者常規詢問病史、家族史、查體、家系調查、其他輔助檢查等，采用常規外周血淋巴細胞染色體培養、制片、G顯帶。每例隨機分析15～30個分裂較好的染色體中期分裂相，對異常核型加倍分析，對嵌合體病例分析100個分裂相，對部分病例進行C顯帶等綜合分析。

　　2  結果

    在958例受檢者中檢出了24例Turner綜合征患者，染色體核型分析結果為：單純45，X 9例、占37.50%；46，X，i（Xq）4例、占16.67%；45，X/46，X，i（Xq）1例、占4.17%；45，X/46，X，psu dic（X，X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%；45，X/46，XY 2例、占8.33%；其他類型性染色體嵌合體7例、占29.17%。其染色體核型具體情況見表1。表1  24例Turner綜合征核型分析（略）

　　3  討論

    Turner綜合征是女性身材矮小、原發閉經的常見原因，在性腺發育不全的患者中，約50%為45，X，25%為45，X/46，XX嵌合體［1］。主要原因是由于卵子成熟時，在減數分裂過程中發生了X染色體不分離。一般認為身材矮小及其他Turner綜合征癥狀主要由短臂單體決定，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體有關［2］。

單純性45，X，臨床癥狀均表現為身材矮小（本資料中的患者身高均為1.20～1.30米之間），以原發閉經為首發癥狀，第二性征均發育不良。對這部分患者在14歲前進行小劑量激素治療，可促進其身高生長、第二性征發育以及心理狀態的改變［3］。本文中共有4例46，X，i（Xq）及1例45，X/46，X，i（Xq）嵌合體，為X染色體結構異常，由于X染色體短臂缺失，患者臨床表現與單純型45，X類似。另有1例45，X［54］/46，X，psu dic（X；X）（pter→cen→q22：：q22→pter）［46］，由于X染色體缺失長臂末端部分，而短臂保留，患者的身材基本正常（1.59米），但患者無卵巢，無陰道，僅有索狀子宮，與已有報道的此類患者情況基本相同，與已知的X染色體上基因分布情況也基本相符合［4］。文中還有2例45，X/46，XY嵌合體，均有男性化體征。此類患者常伴有性腺異常，應進行預防性性腺切除。政治論文發表 
   
　　Turner綜合征中還有一部分為各類嵌合型性染色體異常，如45，X/46，XX或45，X/47，XXX/46，XX等。如果正常細胞系所占比例很小，則會表現出Turner綜合征的臨床癥狀；如果正常細胞系所占比例很大，受正常核型的影響，則不一定表現出Turner綜合征的典型臨床癥狀，但會發生流產、死胎、死產、生育畸形兒等情況。性染色體異常在反復性早期自然流產的夫婦中的發生率為0.2%～2.0%［3］，多為此類嵌合體。復發率尚不清楚，可能與孕婦年齡有關。近年來研究表明，這些病人妊娠的自然流產發生率高達33%，死產嬰兒占10%，在活產兒中，約有30%有染色體畸變，最常見的為21三體綜合征（占12%）和染色體嵌合體45，X/46，XX（占18%）。本資料中此類嵌合體共檢出7例，占所發現Turner的29.17%，均表現為早期自然流產兩次或兩次以上。因此對此類患者在核型的檢出及生育的指導上均十分必要。
   
　　在臨床上，由于Turner綜合征的核型差異而引起的臨床癥狀不同，我們應對其進行不同的臨床治療指導及生育指導。

【參考文獻】
  　　［1］王培林．遺傳病學［M］．北京：人民衛生出版社，2000:954-958.

　　［2］杜傳書，劉祖洞．醫學遺傳學［M］．2版．北京：人民衛生出版社，1992:168-186.

　　［3］羅麗蘭．不孕不育［M］．北京：人民衛生出版社，1998：288-289.

　　［4］夏家輝，劉德培．醫學遺傳學［M］．北京：人民衛生出版社，2004：183-186.