平山病的MRI表現及對臨床診斷的意義

【關鍵詞】  平山病 MRI表現 臨床診斷

平山病是一種原因不明的良性自限性運動神經元疾病[1]，1959年由日本學者平山惠造首先報道[2]，它多好發于青春期男性,主要臨床表現是前臂尺側肌萎縮,病側上肢呈斜坡樣改變,臨床上又稱青少年上肢遠端肌萎縮癥。本病較為罕見,但近年國內亦可見報道，對本病認識逐漸深入。MRI屈頸位檢查已被影像及臨床醫師公認為該病有效的檢查手段，本文2例病例報道經北京天壇醫院臨床診斷后又經MRI屈頸位檢查符合平山病MRI表現,并通過復習國內外相關文獻,進一步明確平山病的MRI影像學表現及對臨床診斷的意義。

    1  臨床資料代理論文發表

    例1，男，17歲，右手小指、無名指無力8個月，左手小指、無名指無力2個月，查體見右手骨間肌、大小魚際肌萎縮,以尺側萎縮明顯，前臂尺側肌肉萎縮較重,橈側肌肉不受影響,上肢呈斜坡樣改變，左側不顯著。MRI屈頸位檢查顯示：C4下緣至掃描野內可見脊髓后方索條狀等T1等T2信號，C5上緣至C7下緣范圍病灶較粗，其內信號不均勻，可見流空信號影，脊髓受壓，椎管前后徑最窄為6mm。MRI屈頸位增強檢查顯示：脊髓后方索條狀等T1等T2信號均勻明顯強化。MRI診斷：符合平山病MRI表現。

    例2，男，20歲，右手肌萎縮2年余，顱神經檢查（－），右上肢萎縮，右上下肢肌力Ⅴ－，左側未見明顯異常；查體見右手骨間肌、大小魚際肌萎縮,以尺側萎縮明顯，前臂尺側肌肉萎縮較重,橈側肌肉不受影響,上肢呈斜坡樣改變。MRI屈頸位平掃檢查顯示：C5－T1水平脊髓變細，其前后徑約為4mm、4.5mm、6mm；并可見C5－T1水平相應部位脊髓后方硬膜外脂肪間隙增寬，其內可見不規則異常混雜信號（似伴血管流空信號影）致脊髓受壓前移及脊髓腹側蛛網膜下腔變窄，亦可見上胸段硬膜外脂肪間隙增寬，其內可見不規則異常混雜信號。MRI屈頸位增強檢查顯示：C5－T1水平脊髓后方可見不規則欠均勻強化。MRI診斷:C5－T1水平硬膜外靜脈叢擴張，符合平山病MRI表現。

 2  討論省級期刊論文發表

    平山惠造提出的平山病的臨床診斷標準為:(l)臨床表現:①青春早期隱襲起病,男性多見;②局限于上肢遠端,表現為手指及腕無力,伴手和前臂遠端肌群萎縮;③寒冷麻痹和手指伸展時出現震顫;④癥狀為單側或以一側明顯;⑤無感覺異常、無顱神經損害及括約肌功能障礙;⑥病后數年內病情進行性加重,但85%的患者病情在5年內停止發展。(2)輔助檢查:①肌電圖檢查顯示萎縮肌肉呈神經源性損害,對側無萎縮的同名肌肉也可見神經源性損害,但周圍神經傳導速度正常;②臨床影像學：頸椎X線平片正常,但脊髓造影有時可見下頸髓輕度萎縮。(3)判定標準:①肯定診斷:具備“臨床表現”及“輔助檢查”所有項;②可能診斷:缺少“臨床表現”中除第⑥項以外的1項,但具備“輔助檢查”所有項;③可疑診斷:缺少“臨床表現”中除第⑥項以外的2項以上,但具備“輔助檢查”所有項,并除外其他可能相關疾病。

    MRI影像學表現及對臨床診斷意義:隨著MRI的臨床應用及對本病認識的逐漸深入，MRI屈頸位檢查已被大家公認為是該病有效的檢查手段，因常規頸MRI及CT檢查常僅見頸髓下段輕度萎縮或頸髓變直、正常的生理前曲消失等，均未發現髓內及硬脊膜外間隙異常信號，而通過MRI屈頸位能特征性顯示常規體位不能顯示的硬膜外腔的異常信號和增強的異常靜脈血管,因此,屈頸MRI平掃+增強是平山病診斷有效的檢查手段,不僅在對平山病的診斷和鑒別診斷中具重要作用,而且在探討和理解平山病的病因和病理理機制中也具有重要價值[3]。

    因此，隨著醫學界對平山病認識的深入，筆者認為，做為影像科醫師，通過對平山病MRI影像學表現及對臨床診斷意義的了解，可以使我們更好地為臨床診斷提供幫助，當臨床醫生高度懷疑平山病時，我們可以采取MRI的影像檢查方式對平山病進行診斷和鑒別診斷，當常規頸MRI及CT檢查常僅見頸髓下段輕度萎縮時，我們應進行必要的屈頸MRI平掃+增強檢查，并提醒臨床醫師進一步做相關檢查排除平山病。

【參考文獻】
  [1] Hirayama K,TsubakI T,Toyokura Y,et al.Juvenile muscular at rophy of unilateral upper extremity[J].Neurology,1963,13(3):373-380.

[2] Hirayama K.Non-progressive juvenile spinal muscular atrophy of the distal upper limb(Hirayama's disease).In:De Jong JM-BV,ed.Handbook of clinical neurology[J]. Amsterdam:Elsevier,1991,15(4):107-120.

[3] 楊波,黎桂平,張金山,等.平山病的MRI診斷價值[J].放射學實踐,2007,22(8):807-810.