Crow-Fukase綜合征誤診2例

【關(guān)鍵詞】  Crow-Fukase綜合征 誤診

　　1 病例資料

　　病例1：患者，女，33歲。因發(fā)現(xiàn)血糖增高5年，肢體麻木20天入院。于5年前測(cè)得血糖9.8mmol/L，無明顯自覺癥狀，未復(fù)查，未做特殊處理。20天前無明顯誘因出現(xiàn)四肢麻木，肢端較明顯，癥狀持續(xù)不緩解。體檢：生命體征平穩(wěn)，心肺聽診無異常，腹平軟，肝肋下1cm，脾Ⅱ度腫大，左側(cè)腹股溝區(qū)可觸及數(shù)個(gè)腫大的淋巴結(jié)，最大的一個(gè)約2cm×1cm，雙下肢輕度凹陷性水腫，顱神經(jīng)檢查無異常，杵狀指，四肢遠(yuǎn)端淺感覺對(duì)稱減退，遠(yuǎn)端肌力略差于近端，各腱反射減弱或消失，病理反射未引出。查空腹血糖12.1mmol/L，血常規(guī)正常，肝腎功能正常。考慮診斷2型糖尿病、糖尿病周圍神經(jīng)病變，予胰島素降糖治療3天后血糖維持正常，肢體麻木癥狀及肝脾及淋巴結(jié)腫大較前無明顯變化。遂行腰穿腦脊液檢查示腦脊液蛋白-細(xì)胞分離，追問發(fā)現(xiàn)患者近年有明顯的毛發(fā)增多、膚色加深、肌肉萎縮、乳房增大、月經(jīng)周期延長而不規(guī)則等改變，結(jié)合肝脾腫大、杵狀指、雙下肢水腫等體征，診斷為Crow-Fukase綜合征。給予糖皮質(zhì)激素治療1個(gè)月余，癥狀好轉(zhuǎn)出院。

　　病例2：患者，女，24歲。因四肢麻木、無力、酸痛1周入院。既往有風(fēng)心病史2年。體檢：顏面水腫，無明顯頸靜脈充盈;雙肺未聞及啰音，心尖區(qū)聞及舒張期隆隆樣雜音;肝肋下3cm，脾Ⅰ度腫大，腹部移動(dòng)性濁音(+)，左側(cè)腹股溝區(qū)捫及腫大淋巴結(jié)1枚，光滑，活動(dòng)可;雙下肢凹陷性水腫，四肢對(duì)稱性套樣感覺減退，四肢肌力對(duì)稱減弱，遠(yuǎn)端重于近端，下肢重于上肢。查血常規(guī)、肝腎功能均正常，腰穿腦脊液檢查示輕度蛋白-細(xì)胞分離，腹部B超示肝脾大，肌電圖呈失神經(jīng)電位。初步診斷為格林-巴利綜合征、風(fēng)心病、慢性心功能不全。予糖皮質(zhì)激素及強(qiáng)心劑等治療，患者病情逐漸加重。追問病史，病程中無心悸、氣促等癥狀，發(fā)病以來皮膚粗糙，膚色加深，腋毛、陰毛增多，最近1次月經(jīng)推遲2周，經(jīng)量減少，經(jīng)期縮短。進(jìn)一步行骨髓影像學(xué)檢查懷疑多發(fā)性骨髓瘤。根據(jù)患者存在多發(fā)性末梢神經(jīng)損害、肝大而肝功能正常、脾大而無明顯脾功能亢進(jìn)、多發(fā)性骨髓瘤、淋巴結(jié)腫大、腹水、顏面及雙下肢水腫、內(nèi)分泌紊亂、膚色加深、毛發(fā)增多等特點(diǎn)，明確診斷為POEMS綜合征。患者放棄治療，自動(dòng)出院。

2 討論電氣論文發(fā)表

　　Crow-Fukase綜合征又名POEMS綜合征，系漿細(xì)胞瘤或漿細(xì)胞增生而導(dǎo)致多系統(tǒng)損害的一種綜合征。臨床上較少見，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性多發(fā)性周圍神經(jīng)病，常伴有漿細(xì)胞瘤及多系統(tǒng)損害癥候群[1]，如肝脾或淋巴結(jié)腫大、性腺或甲狀腺功能紊亂、M蛋白增高、皮膚色素沉著及毛發(fā)增多等，并可出現(xiàn)全身凹陷性水腫、胸腹水、杵狀指和心力衰竭等癥狀。該病命名來源于其主要特點(diǎn)的首字母組合[2]——多發(fā)性神經(jīng)病變(polyneuropathy, P)、臟器腫大(organo-megely, O)、內(nèi)分泌病(endocrinopathy，E)、M蛋白(M protein, M)和皮膚病變(skin change, S)，患者臨床表現(xiàn)符合上述5項(xiàng)主要臨床表現(xiàn)中至少3項(xiàng)才能確診[3]。本組2例均符合診斷條件。本病患者常因突發(fā)顏面或肢體水腫、四肢麻木無力而就診[4]，由于首發(fā)癥狀無特異性，病程不同時(shí)期表現(xiàn)復(fù)雜、多變，容易造成誤診或漏診，常誤診為格林-巴利綜合征、肝硬化、腎炎、骨髓瘤、結(jié)締組織病等。如本組中1例將周圍神經(jīng)病變歸因于明確的糖尿病診斷，而另1例則因有心臟病史，即考慮肝大、腹水及下肢水腫系心功能不全引起，從而忽視了其他非特異性癥狀的診斷價(jià)值，造成誤診或漏診。此外，基層醫(yī)院醫(yī)師對(duì)此類少見病經(jīng)驗(yàn)不足，詢問病史及查體不細(xì)，片面強(qiáng)調(diào)較突出的癥狀，或局限于本科疾病的診斷，加之診斷技術(shù)手段不足，無條件進(jìn)行M蛋白等項(xiàng)目的檢查，亦是誤診原因之一。本病尚無特殊治療方法。目前主要采用免疫干預(yù)治療、手術(shù)及放射治療，但均不能根治。腎上腺皮質(zhì)激素治療可使部分癥狀緩解。對(duì)于使用潑尼松、環(huán)磷酰胺無效的患者，Harding等[5]報(bào)道改用三苯氧胺(Tamoxfen)后，各種癥狀得到改善。Rovia等[6]認(rèn)為對(duì)于免疫抑制劑不敏感的患者，應(yīng)用自體造血干細(xì)胞移植的療法可使患者的臨床癥狀明顯改善。此外，亦有報(bào)道血漿置換療法可使臨床癥狀明顯緩解[7,8]。

【參考文獻(xiàn)】
  　1 Belec L，Salmon CD，Blanche P，et al.POEMS syndrome (Polyneuropathy，Orgnomegaly，Endocrinopathy，Monoclonal gammopathy，Skin changes)，multicentric disease，renal chromophobe carcinoma and herpes virus type 8 infections.Ann Pathol，1999，19(4)：373-374.

　　2 朱衛(wèi)國，曾學(xué)軍.POEMS綜合征32例臨床分析.中華內(nèi)科雜志，2006，45：108-111.

　　3 Enevoldson TP，Harding AE.Improvement in the POEMS syndrome after administration of Tamoxifen.J Neurol Neurosury Psychiatry，1992，55(1)：71-72.

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　　5 Harding AE.A Letter to the editor.Improvement in the POEMS Syndrom after administration of tamoxifen.Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry， 1992，55：71-76.工程師職稱論文發(fā)表

　　6 Rovia M.Dramatic improment of POEMS syndrome following autologous haematopoietic cell transplantation.British Journal of Haematol，2001，115(2)：373.

　　7 沈鳴九.血漿置換術(shù)治療POEMS綜合征附1例報(bào)告.中國實(shí)用內(nèi)科學(xué)，1994，14(2)：94-95.

　　8 Miralles GD，O'Fallon JR，Talley NJ，et al.Plasma-cell dyscrasia with polyneuropathy-the spectrum of POEMS syndrome.N Engl J Med，1992，327：1919.